Surakarta, JN UKMI UNS – Hari ini dunia sedang memusatkan poros perhatiannya pada penyandang down syndrome. Tanggal 21 Maret diperingati sebagai World Down Syndrome Day atau hari down syndrome sedunia. Mengapa 21 Maret? Tanggal ini berhubungan dengan penyebab down syndrome itu sendiri yaitu kelainan satu dari tiga tipe sel termasuk trisomy-21. Dikutip dari situs American Pregnancy, lebih dari 90 persen kasus down syndrome disebabkan oleh kelainan pada trisomy-21. Untuk tipe sel lain yaitu mosaic trisomy 21 dan translocation trisomy 21 memiliki jumlah kasus lebih sedikit, bahkan terbilang langka.

Dilansir dari situs resmi World Down Syndrom Day peringatan hari ini mengambil tema “Leave No One Behind”. Dan data WHO menyebutkan bahwa angka penderita Sindrom Down adalah 1 dari 1.000 kelahiran hidup di dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan ada setidaknya 3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini. Menurut sebuah jurnal pediatri, pada tahun 2016 tercatat ada setidaknya 300 ribu kasus Sindrom Down di Indonesia.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Langdon Down. Karena ciri-ciri penderitanya yang cukup aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid sehingga sering dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama kelainan ini dengan merujuk pada penemu pertama sindrom ini sehingga dinamakan dengan sindrom Down dan hingga kini masih dikenal dengan nama yang sama.

Gejala yang biasanya terjadi pada penderita bisa tidak tampak sama sekali, tampak sedikit, atau bahkan memiliki tanda khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphic). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain : pemeriksaan fisik penderita, pemeriksaan kromosom, ultrasonografi (USG), pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Mungkin Sindrom Down ini belum bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom Down bisa tumbuh dengan bahagia dan bisa merasakan rasanya menjadi manusia normal tanpa adanya diskriminasi terhadapnya.

Bukan berarti karena penyakit ini masih belum ditemukan metode pengobatannya yang paling efektif maka membuat penderitanya tidak bisa berkarya karena ada bukti nyata yaitu para tokoh-tokoh dunia yang menderita sindrom down yang sukses di bidang yang mereka tekuni antara lain Madeline Stuart, Jamie Brewer, Lauren Potter, dan Pablo Pineda. Berkaca akan hal tersebut kita yang terlahir normal harusnya bisa lebih mensyukuri nikmat yang diberikan Allah SWT, berkarya sesuai dengan bidang yang ditekuni, dan tidak pernah mengeluh terhadap keadaan kita saat ini.

Down syndrome is not a disease, but another personal characteristic

 – Pablo Pineda, first people with Down syndrome that finish his bachelor degree.

Ditulis oleh

Venti Julianti – Pend. Matematika 2018

thời trang trẻ emWordpress Themes Total Freetư vấn xây nhàthời trang trẻ emshop giày nữdownload wordpress pluginsmẫu biệt thự đẹpepichouseáo sơ mi nữHouse Design Blog - Interior Design and Architecture Inspiration